کتاب ژنتیک در پزشکی تامپسون، یکی از محبوب ترین کتابهای منتشر شده در زمینه ژنتیک پزشکی می باشد.
این کتاب مرجع با تلفیق قوانین کلاسیک ژنتیک انسانی با ژنتیک ملکولی مدرن از ابزارهای یادگیری متنوعی برای تفهیم بیماری های ژنتیکی استفاده میکند.
شناخت بیماریهای ژنتیکی در سطح مولکولی، که در فصل ۱۱ و ۱۲ بیان شده است، پایه و اساس درمان عاقلانه است. در دهه های آینده افزایش درک توالی ژنوم انسان و مجموعه ژنهای انسان، همراه با درمان ژن، RNA و پروتئین تاثیر بسیاری در درمان اختلالات ژنتیکی و سایر بیماریها خواهد داشت.
در این فصل درمانهای محقق شده و همچنین راهبردهای جدید برای درمان بیماری های ژنتیکی را بررسی می کنیم. تاکید ما بر روی درمان هایی است که روش های ژنتیکی در درمان را نشان می دهند، و بیماری های تک ژنی در برابر بیماری های ژنتیکی پیچیده مرکز توجه مان هستند.