سرطان، به شکل ذاتی، یک بیماری ژنتیکی است و تجمع تغییرات مولکولی درون ژنوم زمینه ساز پیشرفت سرطان هستند. پیشرفت‌های 10 سال اخیر در زمینه تکنیک‌های توالی‌یابی ژنوم انسان، دانش بشری را در زمینه شناخت این بیماری به صورت چشمگیری افزایش داده و موجب تغییر رشته سرطان شناسی (انکولوژی) در سطوح مختلف شده است. آنالیز ژنوم‌ سلول‌های سرطانی منجر به شناسایی هدف‌های درمانی خواهد شد که به موجب آن داروهای هدفمندی ارائه می‌شود که بدون شک منجر به پیدایش رویکردهای درمانی جدید و حرکت به سمت پزشکی شخصی‌ خواهد شد. همچنین امروزه بیش از 30 سندرم مرتبط با سرطان های ارثی شناسایی شده اند، که بسیاری از آنها می توانند توسط انواع جهش های بیماری زا در چندین ژن ایجاد شوند. همچنین بیش از 100 ژن مستعد سرطان وجود دارد، که جهش های آنها ،خطر ریسک ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. از طرفی دیگر مشاوره ژنتیک سرطان به منظور ارزیابی خطر ریسک و یا تصمیم گیری برای درمان مناسب در حوزه پزشکی فردی می تواند اثر بخشی درمان را افزایش یا اثرات جانبی داروهای شیمی درمانی را کاهش دهد.